Casi 135.000 sevillanos sufren enfermedades raras, para las que farmacéuticos y Fundación Mehuer piden un fondo estatal centralizado

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer –entidad creada por esta institución con el fin de promover la sensibilización e investigación en el campo de las patologías de baja prevalencia– piden redoblar esfuerzos en torno a estas enfermedades con motivo de la celebración este martes del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en especial -dicen-, «para asegurar un diagnóstico y tratamiento efectivos a todas aquellas personas que tienen alguna de estas dolencias, de las que hay catalogadas más de 8.000 y que afectan al 7% de la población. En Sevilla habría más de 48.000 personas afectadas por esta realidad, algo más de 135.000 en el conjunto de la provincia y unas 500.000 en toda Andalucía.

«Se ha avanzado mucho en cuestiones como sensibilización y divulgación y hay unidades de referencia en Andalucía de alto nivel científico y técnico, pero es cierto que queda aún mucho por hacer en el ámbito del diagnóstico y el tratamiento, un desafío que no es exclusivo de nuestro entorno», recuerda Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos sevillano y de Mehuer.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de una enfermedad rara hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años, aunque para uno de cada cinco afectados transcurren 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas hasta conocer el diagnóstico. En el caso del tratamiento, según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) –que nació en Sevilla de la mano del farmacéutico Moisés Abascal– señala que casi 30% de los pacientes no recibe apoyo o tratamiento y que el 18% ha recibido algún tratamiento inadecuado.

Con el fin de reconducir estos registros, Pérez apuesta por establecer medidas que incentiven la investigación en este campo, incluyendo entre ellas bonificaciones fiscales que atraigan talento a este ámbito y favorezca la puesta en marcha y desarrollo de nuevos proyectos que aceleren la consecución de resultados, donde, lamenta, «los avances son lentos». En este sentido, el presidente de los farmacéuticos sevillanos también solicita aprovechar «la inercia y el potencial investigador» que ha aflorado en España desde la irrupción de la pandemia de la COVID-19, enfermedad hacia la que muchos grupos de investigación han dirigido en estos últimos años sus esfuerzos.

Aunque la investigación también es especialmente necesaria para la consecución de terapias específicas para el mayor espectro posible de enfermedades –y más ahora, con las posibilidades que plantean las terapias génicas–, Pérez pone el foco en otra cuestión, más de ámbito administrativo, igualmente importante: en España existe una clara situación de inequidad en el acceso a los tratamientos, propiciada por los distintos criterios sanitarios existentes entre las comunidades autónomas a la hora de financiar los fármacos disponibles en el mercado. Esta situación de desigualdad entre territorios se solucionaría «unificando informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación, prescripción y dispensación de los medicamentos«, subraya.

La designación de un medicamento huérfano –tratamiento indicado para las enfermedades raras– y su autorización para su disposición en el mercado corresponde en nuestro entorno comunitario a la Agencia Europea de Medicamentos mientras que la evaluación del valor terapéutico, la fijación del precio y el reembolso (la financiación pública) corresponde a las Agencias del Medicamento de cada uno de los estados de la Unión Europea (en el caso español, la AEMPS). Eso es así excepto en España, debido a su configuración administrativa en el ámbito sanitario, descentralizada a las comunidades autónomas.

De este modo, las comisiones de evaluación de medicamentos de cada una de las comunidades autónomas realizan una revisión de los procesos anteriores, culminando en la renegociación del precio de cada medicamento huérfano con el laboratorio fabricante, lo que retrasa su prescripción a los pacientes. Una vez terminada la renegociación en cada comunidad autónoma son las gerencias de cada uno de los centros hospitalarios las que renegocian nuevamente con los laboratorios desde el punto de vista económico, pues es en sus presupuestos donde se imputan los gastos en medicamentos huérfanos. De este modo, a pesar de que el plazo legal establecido para poner un medicamento huérfano en la Unión Europea es de 180 días, algunos Estados tardan hasta 700 días en hacerlo, lo que dificulta a los pacientes acceder a los fármacos.

Según Pérez, se podrían «evitar estas continuas e innecesarias negociaciones y renegociaciones entre partes que retrasan la llegada de los fármacos a los pacientes creando y dotando suficientemente un fondo estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos y eliminar, de esta forma, la presión económica a la que están sometidas habitualmente las consejerías, los servicios de salud y las gerencias de los hospitales, a quienes corresponde la adquisición de los tratamientos», sostiene el presidente de los farmacéuticos sevillanos.

Para conseguir todos estos propósitos, Pérez considera imprescindible una coordinación «real, leal y efectiva en el seno del Consejo Interterritorial de Salud», que se encargaría de gestionar, de forma justa y equitativa, los fondos destinados para la adquisición de dichos tratamientos. El presidente de Mehuer y de los farmacéuticos sevillanos también pone como ejemplo el modelo de funcionamiento de la Organización Nacional de Trasplantes, «un ejemplo mundial y que nadie discute», para centralizar la compra de los medicamentos huérfanos.

Actualmente son los hospitales los que deben adquirir estas terapias, lo que compromete seriamente sus presupuestos. «Esa presión no debe tenerla el gerente de un hospital, ni el prescriptor», subraya el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer.

Junto con la resolución de las trabas administrativas anteriormente descritas, Manuel Pérez subraya la necesidad de fomentar e incrementar la investigación tanto en estrategias de diagnóstico como tratamientos factibles para el mayor número posible de enfermedades raras.

En este propósito se insiste precisamente desde el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla desde hace 25 años, periodo desde el que lleva ofreciendo colaboración a las personas afectadas por estas patologías y a sus familias.

En este tiempo, bien de forma directa, bien a través de la Fundación Mehuer, el Colegio de Farmacéuticos sevillano ha dotado con más de 200.000 euros en torno a una treintena de becas para investigar sobre enfermedades raras y ha organizado diez congresos internacionales en la ciudad de Sevilla que han ayudado a sensibilizar a la población y a las administraciones sobre los problemas de acceso a los pocos tratamientos existentes que sufren estos pacientes, así como sobre la falta de recursos destinados a la investigación en este ámbito.

Asimismo, desde Mehuer también se fomenta la divulgación y sensibilización con su premio periodístico bienal, así como el debate y desarrollo de propuestas de innovación en el campo de las enfermedades raras a través del Foro InnovaER, que ya ha llevado a cabo sesiones en lugares como Madrid, Barcelona, Zaragoza, Sevilla, Pamplona o Burgos, entre otros, orientadas a promover que la ciudadanía –y en especial, las personas afectadas por enfermedades raras, ya sean pacientes o familiares– participen de manera más activa y directa en los procesos de toma de decisiones estratégicas relativas a su salud.

Estos 25 años de actividad le han merecido al Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y a Mehuer el reconocimiento de instituciones como la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER –en cuya constitución tuvo este Colegio de Farmacéuticos un papel destacado–, la Asociación de Fundaciones Andaluzas, la Fundación Cofares, la Academia de Farmacia de Castilla y León, la Diputación de Sevilla, Academia de Farmacia de Cataluña, y el Foro Albert Jovell, Federación Católica de Asociaciones de Padres de Alumnos (FECAPA), Colegio de Farmacéuticos de Granada, ABC Salud, Correo Farmacéutico, Sanitaria 2000, Ediciones Mayo, la Medalla del Consejo General de Colegios de Farmacéuticos y muy recientemente la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) o La Carabela La Pinta en su categoría de oro del Colegio de Farmacéuticos de Huelva, entre otras muchas, que han valorado la larga trayectoria del Colegio tanto en la difusión y sensibilización como en el apoyo a la investigación.

La realidad de las enfermedades raras en España es muy preocupante porque un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento en casi el 30 por ciento de los casos y cerca del 50 por ciento reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.

La cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula en el 21 por ciento de los casos y el 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad.

Asimismo, una de cada tres personas indica que requiere más de 6 horas diarias de apoyo en la asistencia personal de paciente y el 10% dice haber perdido oportunidades laborales o ha tenido que reducir su jornada laboral.